Международный День ДНК установлен в честь выхода 25 апреля 1953 года британского журнала «Nature», в котором была опубликована небольшая статья ученых из Кембриджа: англичанина Фрэнсиса Крика и американца Джеймса Уотсона- под названием «Молекулярная структура нуклеиновых кислот». Статья перевернула представление человечества о генетике.
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Именно в ДНК хранится наша генетическая информация, и именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей. Открытие спирали ДНК стало для науки революционным. Благодаря обнаружению ДНК был раскрыт код наследственности, идентифицирован генетический риск здоровью, начато формирование запрограммированных свойств организма, осуществляется оздоровление наследственности, создаются технологии генной инженерии.
Специалисты-генетики – одна из самых дефицитных врачебных специальностей. В Медицинском консультативно-диагностическом центре медико-генетическое отделение есть, и возглавляет его Сусанна Беталовна Подзюбан. Основным направлением деятельности медико-генетического отделения является диагностика врожденной и наследственной патологии.
В МКДЦ молекулярно-генетические методы обследования используются с 2002 года. Проводится ДНК-диагностика фелилкетонурии, муковисцизоза, гена AZF у мужчин с бесплодием в анамнезе, исследование резус-принадлежности плода, гена SRY среди пациентов с нарушением дифференцировки пола, нейросенсорной несиндромальной тугоухости, мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа. В среднем за год проводится более 1 тыс. исследований, из которых примерно 30% составляет диагностика наследственной патологии, и 70% - мультифакториальной. Врачи-генетики выполняют в год от 40 до 80 пренатальных ДНК-диагностик в семьях с отягощенным анамнезом. В КММГК выполняются исследования по тестированию генов «предрасположенности» человека к частым мультифакториальным заболеваниям, вызываемым сочетанием неблагоприятных факторов внешней среды и врожденных функциональных дефектов определенных генов.