Сегодня - Международный день орфанных заболеваний

Сегодня - Международный день орфанных заболеваний
Фото: kbrria.ru

29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.

Руководитель орфанного центра ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР, детский эндокринолог Марьяна Абазова отмечает, что сегодня известно более 7000 орфанных заболеваний, а в мире ими страдают порядка 350 млн. человек. 80% из выявленных случаев редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству.
Особенность данной категории пациентов состоит в сложности самого диагностирования этих редких заболеваний, уникального подбора специфической терапии, а также немаловажное значение имеет дорогостоящее лекарственное обеспечение.
По словам Марьяны Абазовой, в эпоху интенсивного развития фармацевтической отрасли создан ряд эффективных лекарственных препаратов, в корне улучшающий качество жизни, и облегчающий течение заболевания.
Для лечения орфанных пациентов действует федеральная программа "14 высокозатратных нозологий" и работает фонд «Круг добра», за счет которых осуществляются закупки лекарственных препаратов, необходимых для лечения больных спинальной мышечной атрофией, гемофилией, муковисцидозом, врожденным гипотериозом, андрогенитальным синдромом, галактоземией, фенилкетонурией, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.


В августе 2022 года на базе ГБУЗ РДКМЦ создан специализированный центр орфанных заболеваний, задача которого - диагностирование редких заболеваний у детей, определение стратегии наиболее эффективного лечения и оказания им помощи. В центре обеспечивается индивидуальный подход к каждому ребенку. Это решение позволило скрупулёзно выявлять и, что важно, вовремя   диагностировать редкую болезнь у ребенка. Центр оказывает самую компетентную консультативную поддержку родителям от специалистов различных направлений, специализирующихся именно на орфанных заболеваниях. В итоге эта работа позволила значительно улучшить качество жизни детей с редкими заболеваниями.


Новости соседних регионов по теме:

“Орфанные заболевания” стали темой интерактивного учебного занятия для студентов 3 курса специальности 31.02.04 Сестринское дело.
21:54 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Автор ГТРК «ТАМБОВ» Рассказать доступно о сложном и редком. В областной детской поликлинике провели акцию «Десант добра».
21:50 01.03.2024 ГТРК - Тамбов
Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
29.02.2024 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
14:24 01.03.2024 Медицинский колледж №1 - Москва
  «Качество жизни орфанных пациентов - создание правильной маршрутизации в регионе» - тема, которую обсудили участники круглого стола.
13:44 01.03.2024 Уполномоченный по правам ребенка - Липецк
Председатель правительства РФ Михаил Мишустин подписал несколько распоряжений, касающихся закупок и доставки лекарств.
13:06 01.03.2024 OrelTimes.Ru - Орел
Накануне, 29 февраля, в мире отметили Международный день редких заболеваний.
14:07 01.03.2024 Pchela.News - Челябинск
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».
14:23 01.03.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням.
14:03 01.03.2024 Амурская ГМА - Благовещенск
Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Чтобы выявить редкие заболевания у детей, больше не нужно ехать в столицу.
21:50 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
 
По теме
Сотрудники полиции ОМВД России по Майскому району провели профилактические мероприятия в 9 общеобразовательных учреждениях Майского района среди учеников 5-11 классов.
Сыворотку крови семи верблюдов, которая поступила на изучение в испытательную лабораторию Северо-Кавказского филиала в рамках частного заказа 16 апреля, исследовали на наличие в материале вируса болезни блютанга.
По состоянию на 16.04.2024 г. в Кабардино-Балкарской Республике нарастающим итогом зарегистрировано 77649 случаев новой коронавирусной инфекции,
К инфекциям, связанным с оказанием медицинской помощи (ИСМП), относят любое инфекционное заболевание, развившееся у пациента в связи с оказанием ему любых видов медицинской помощи (в медицинских организациях,
"ГЕРОЙ НАШЕГО ВРЕМЕНИ" - Баксанский район Участник СВО из села Кременчуг-Константиновского Баксанского района Станислав Николаевич Мортынко вместе со своей семьей в преддверии Дня Победы отремонтировал памятник павшим в ВОВ по личной инициативе.
Баксанский район
В Нальчике отмечают 170-летие со дня рождения Бекмурзы Пачева - Государственное телевидение КБР В Кабардинском госдрамтеатре им. А. Шогенцукова прошел торжественный вечер, посвященный 170-летию со дня рождения Бекмурзы Пачева – кабардинского поэта, сказителя, основоположника кабардинской литературы,
Государственное телевидение КБР